DNA-testing er et glimrende verktøy for å forske på din slektshistorie og er mer tilgjengelig enn noensinne. Ved hjelp av en enkel skraping på innsiden av kinnet med en vattpinne (ikke nødvendigvis noe spytt eller blod involvert!) kan du motta en prosent-beregnet etnisitetskalkyle og finne hittil ukjente slektninger ved hjelp av DNA. Du kan også bekrefte og supplere familierelasjoner som du allerede vet om. Men hva skjer egentlig fra det øyeblikket du skraper lett på innsiden av kinnet til du mottar resultatene dine, fire uker senere? Hvordan har det seg at du kan få så mye fascinerende og nyttig informasjon bare ved hjelp av en liten vattpinne?
Biologisk analyse
Når du skraper forsiktig på innsiden av kinnet ditt, vil noe av cellevevet feste seg til vattpinnen. Cellevev er enkelt tilgjengelig og cellene hentes altså inn ved hjelp av skrapingen. Disse er germline-celler, som vil si at DNA-et de inneholder er arvet fra dine foreldre (i motsetning til somatiske celler som inkluderer mutasjoner som du får over en livstid).
Hver av disse cellene har en cellekjerne (eng. nucleus), og inni hver cellekjerne ligger det en kopi av ditt DNA — ditt genetiske materiale. DNA er et svært stabilt molekyl som ikke blir lett ødelagt ved forandringer i temperatur eller ved å humpe rundt inne i ampullen. Det er derfor uproblematisk å sende det til vårt laboratorium gjennom vanlig post-tjeneste, og man trenger heller ikke å ta spesielle forholdsregler slik som tørris eller spesiell forpakning.
Du kan ta en titt på hvordan prosessen fungerer i videoklippet nedenfor. Klippet inkluderer også en forklaring på prosessen våre lab-teknikere bruker når de isolerer DNA-et fra din prøve og gjør det klart for analyse.
Så snart prøven ankommer laboratoriet, gjør vi DNA-et ditt klart for vår genotype-analyse, en prosess som analyserer hvorvidt du har en A, T, G, eller en C på bestemte variable plasseringer i DNA-sekvensen din. Dette er en svært nøyaktig metode for å bestemme hvor likt eller ulikt ditt DNA er fra alle andres i vår raskt voksende DNA-database.
Først blir DNA-et isolert fra alt annet i ampullen: Den flytende substansen, vattpinnen, og enhver annen del av cellen som ikke hører til selve DNA-et.
Mengden DNA som vi kan trekke ut fra prøven du sender oss er svært liten — for liten til at vi kan jobbe med den alene. Derfor må vi først forsterke prøven ved å lage mange kopier av DNA-sekvensen din. Vi fokuserer da på de 700 000 delene som er kjente variasjoner mellom mennesker (de resterende 99,9 prosentene av sekvensen er mer eller mindre identiske for oss alle). Disse delene kalles SNP-er.
Deretter blir disse forsterkede delene, eller fragmentene, helt over en liten chip med mange porer. Inni hver pore er det en perle som binder seg til bestemte DNA-fragmenter. Fragmentene som ble forsterket og helt over perlene, forbinder seg dermed naturlig hver til sin perle. Dette gjør det mulig for neste steget i prosessen å bli informativt. Den neste prosessen markerer hvert fragment med enten et lysende rødt eller et grønt signal.
Spesialisert programvare er i stand til å lese chipen og oversette fargene til A-er, T-er, G-er og C-er. Filen med den sekvensen blir så benyttet i den neste fasen: Beregningsanalyse.
Beregningsanalyse
Etter genotypingen, ser våre analytikere på det digitale innholdet som ble laget av datamaskinen som skannet chip-ene. Denne filen med A-er, G-er, C-er og T-er blir brukt i beregningsprosessen som følger.
Vi starter med phasing. Hvert kromosompar består av ett kromosom som er videreført fra moren og ett fra far. Genotyping-teknologien som leser din DNA-prøve avgjør hvilke genotyper du har arvet fra hver av dine foreldre for hver SNP. Men den forteller oss ikke hvilke grupper av varianter som ble samarvet fra samme forelder. Phasing hjelper oss med dette. Den klynger sammen variantene du har arvet fra hver av dine foreldre i to forskjellige grupper – en av disse bestående av morslinje-varianter og en annen bestående av farslinje-varianter.
Etter phasing, benytter analystene seg av imputering for å utlede de SNP-ene vi ikke leste i genotypingsanalysen. Du kan tenke på imputering av DNA som det å lese en setning hvor noen av bokstavene mangler. Du har gode sjanser for å kunne finne ut hvilke bokstaver det er som mangler, ut i fra sammenhengen. Ikke alle DNA-tjenesteleverandører leser de samme SNP-ene. For å finne DNA-matcher for personer som har brukt forskjellige DNA-foretak, er det viktig å utlede de SNP-ene som ikke ble lest før resultatene blir sammenlignet.
Deretter tar vi i bruk sofistikerte algoritmer for å forberede etnisitetsberegningen din og en liste med DNA-match-er. Når det gjelder etnisitetsberegningen din, vil dine varianter bli sammenlignet med modeller fra 42 forskjellige etnisiteter, og deretter tilbyr vi deg en prosentutregnet oversikt som viser hvor stor del av ditt DNA som matcher enhver av disse forskjellige modellene. Disse resultatene kan vi oppnå takket være vårt Grunnleggerbefolkningsprosjekt. For å komme frem til din liste over DNA-match-er, blir dine DNA-sekvenser sammenlignet med alle andres i vår DNA-database, for å finne lignende sekvenser som indikerer at et gitt segment antagelig ble videreført til to eller flere personer fra en felles ane eller aner.
